台灣每 500 人就有 1 人，但九成不知道
台灣的家族性高膽固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，FH）盛行率約為 1/500，換算下來全台約有 4.5 萬人患有這種遺傳疾病——但根據台灣脂質暨動脈粥樣硬化學會估計，目前超過九成患者未被正確診斷。他們可能認為自己「只是膽固醇偏高」，卻不知道背後有基因異常在驅動。
FH 是由 LDL 受體（LDLR）、Apolipoprotein B（ApoB）或 PCSK9 基因突變所致，使肝臟無法有效清除血液中的壞膽固醇（LDL-C）。這類患者從出生起 LDL 就長期偏高，心血管疾病風險是一般人的 3–13 倍，發病年齡往往比一般人提早 10–20 年。
值得特別注意的是：FH 不只是老年人的問題。許多患者在 30–40 歲就因未診斷的高 LDL 而出現早發性冠狀動脈疾病。
FH 與一般高膽固醇的關鍵差異
FH 最根本的特徵是：「飲食改變效果有限，必須靠藥物介入」。一般高膽固醇有很大比例受飲食影響，調整習慣可以有效改善；但 FH 患者因為基因缺陷，即使飲食相當健康，LDL 仍可能維持在 190 mg/dL 以上，有時甚至超過 300 mg/dL。
提高警覺的臨床線索包括：
• LDL 膽固醇持續 ≥ 190 mg/dL（成人）
• 直系親屬有早發性心臟病（男性 < 55 歲、女性 < 65 歲發病）
• 身體出現「黃色瘤（Xanthoma）」，尤其在手肘、膝蓋、阿基里斯腱或眼瞼周圍
• 45 歲以前出現角膜弓（Corneal Arcus）
台灣醫院常用的診斷工具是 Dutch Lipid Clinic Network Score，必要時搭配基因檢測確診。家族篩查（Cascade Screening）也是目前推薦的早期發現策略——確診一位患者後，其一等親都應接受血脂篩查。
雜合子 vs 純合子：風險差很大
雜合子 FH（HeFH）：從父母一方遺傳到一個突變基因，盛行率約 1/500。LDL 通常在 190–400 mg/dL 之間，若不治療，男性約 50 歲、女性約 60 歲就會出現心血管疾病，比一般人提早 10–20 年。
純合子 FH（HoFH）：從父母雙方各遺傳一個突變基因，盛行率僅 1/1,000,000。LDL 可高達 400–1,000 mg/dL，若不積極治療，許多患者在 20–30 歲就可能出現嚴重冠狀動脈疾病，甚至未成年就發生心肌梗塞。台灣已有相關案例報告。
這個差異強調了早期診斷和積極治療的重要性：FH 不是「等年紀大再管」的問題，而是需要從確診第一天就開始終身管理的疾病。
治療策略：從史他汀到 PCSK9 抑制劑
史他汀類（Statins）是 FH 治療的基礎。高強度史他汀（如 Rosuvastatin 或 Atorvastatin）可降低 LDL 40–55%，是多數 HeFH 患者的首選。台灣健保已給付多種史他汀，副作用（肌肉痠痛）發生率約 5–10%。
Ezetimibe（膽固醇吸收抑制劑）可額外降低 LDL 約 20%，常作為史他汀的輔助。台灣健保給付條件：LDL ≥ 190 mg/dL 且飲食控制不足。
PCSK9 抑制劑（Evolocumab、Alirocumab）是近年最重要的突破。這類注射藥物可在史他汀基礎上進一步降低 LDL 50–60%，特別適合高風險 HeFH 患者或史他汀不耐受者。台灣健保於 2021 年起有條件給付，審核條件為 LDL ≥ 190 mg/dL 且已用最大耐受劑量史他汀仍未達標。
血漿置換（LDL Apheresis）：HoFH 患者可能需要每 1–2 週進行類似洗腎的 LDL 過濾治療，台灣少數醫學中心（如台大、長庚）提供此治療。老實說，如果你確診 HeFH 卻遲遲不願吃藥，這是心血管系統在默默承受代價。
飲食與生活方式：有意義，但不夠
雖然飲食無法「治癒」FH，仍能輔助治療並降低整體心血管風險。台灣 FH 患者的日常飲食建議：
• 減少飽和脂肪（紅肉、全脂乳製品、油炸物），改用橄欖油或苦茶油
• 增加水溶性纖維：燕麥（Beta-葡聚醣）、蘋果、豆類，每日 10–25g 可溫和降 LDL 約 5–10%
• 植物固醇（Plant Sterols）：每日 2g 可降 LDL 約 8–10%，台灣部分機能性食品有添加
• 避免反式脂肪：台灣夜市炸物、市售酥皮麵包部分仍使用氫化油脂
• 規律有氧運動（每週 150 分鐘）雖無法直接顯著降 LDL，但能提高 HDL、降三酸甘油酯、改善整體心血管風險
台灣就醫建議：哪些科別可以協助診斷 FH？
懷疑自己或家人有 FH，建議就診心臟內科（心血管科）或新陳代謝科（內分泌科），並要求：完整血脂檢查（Total Cholesterol、LDL、HDL、TG、ApoB）、詳細家族史評估，必要時轉介基因諮詢。
台灣各大醫學中心（台大醫院、林口長庚、台中榮總、成大醫院）均有脂質管理專科門診。若在社區診所發現 LDL ≥ 190 mg/dL，應主動要求轉診。兒童建議 5–10 歲進行初次血脂篩查——若父母一方確診 FH，孩子有 50% 的機率遺傳到突變基因，愈早介入愈好。